Báo cáo ca bệnh: Liệt chu kỳ do nhiễm độc giáp kèm theo Toan hóa ống thận type 1 ở bệnh nhân không phải người châu Á

 

1.0 Tóm tắt

• Giới thiệu (Background): Liệt chu kỳ do nhiễm độc giáp (Thyrotoxic Periodic Paralysis - TPP) là một biến chứng hiếm gặp của tình trạng nhiễm độc giáp, thường được ghi nhận ở bệnh nhân gốc Đông Á. Sự xuất hiện đồng thời của TPP và toan hóa ống thận (Renal Tubular Acidosis - RTA), đặc biệt ở bệnh nhân không phải người châu Á, là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, với đây chỉ là trường hợp thứ năm được báo cáo trong y văn.
• Trình bày ca bệnh (Case Description): Chúng tôi báo cáo một trường hợp nam giới 37 tuổi, người Ghana, không có tiền sử bệnh lý đáng kể, được chẩn đoán tại Bronx, New York sau khi nhập viện vì yếu cơ cấp tính. Bệnh nhân có biểu hiện hạ kali máu nặng (K <2 mEq/L) và nhiễm toan chuyển hóa không tăng khoảng trống anion. Các xét nghiệm sâu hơn cho thấy pH nước tiểu kiềm, phù hợp với RTA type 1. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp xác nhận tình trạng cường giáp nặng (TSH <0,05 µIU/mL, T4 tự do >5 ng/dL) và các kháng thể đặc hiệu cho bệnh Graves dương tính. Chẩn đoán cuối cùng là bệnh Graves gây ra TPP và RTA type 1.
• Kết luận (Conclusions): Ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đưa TPP vào chẩn đoán phân biệt đối với bất kỳ bệnh nhân nào có biểu hiện yếu chi dưới và các dấu hiệu cường giáp. Việc nhận diện các tình trạng đi kèm như RTA là rất quan trọng, vì nó ảnh hưởng trực tiếp đến chiến lược điều trị, đặc biệt là việc bù điện giải. Quản lý thành công đòi hỏi sự kết hợp giữa bù điện giải tích cực và liệu pháp kháng giáp để kiểm soát nguyên nhân cơ bản.

2.0 Giới thiệu

Liệt chu kỳ do nhiễm độc giáp (TPP) là một biến chứng hiếm gặp nhưng có khả năng gây tử vong của tình trạng nhiễm độc giáp. Tình trạng này được định nghĩa là một dạng liệt chu kỳ mắc phải, thuộc nhóm bệnh lý kênh ion cơ, gây ra các đợt yếu cơ cấp tính. Biểu hiện lâm sàng điển hình của TPP là các cơn liệt mềm, có ý thức, thường ảnh hưởng đến các cơ gốc chi, đặc biệt là chi dưới. Các cơn liệt thường được khởi phát bởi các yếu tố như bữa ăn giàu carbohydrate, gắng sức hoặc căng thẳng.

Tỷ lệ mắc TPP có sự khác biệt rõ rệt giữa các quần thể. Tình trạng này đã được ghi nhận rõ ở bệnh nhân châu Á, với tỷ lệ mắc khoảng 2% ở những người bị nhiễm độc giáp. Ngược lại, tỷ lệ này ở các khu vực khác trên thế giới được ước tính thấp hơn nhiều, chỉ khoảng 0,1–0,2%. Sự hiếm gặp này có thể dẫn đến chẩn đoán nhầm hoặc chậm trễ ở các nước phương Tây.

Sự phức tạp của ca bệnh càng tăng lên khi TPP cùng tồn tại với toan hóa ống thận (RTA). Sự kết hợp này là cực kỳ hiếm, với đây chỉ là trường hợp thứ năm được ghi nhận trong y văn, đặt ra những thách thức đáng kể trong cả chẩn đoán và điều trị. Báo cáo này trình bày chi tiết một trường hợp lâm sàng hiếm gặp về TPP và RTA ở một bệnh nhân người Ghana được chẩn đoán và điều trị tại Bronx, New York, nhằm nâng cao nhận thức về mối liên quan phức tạp này.

3.0 Trình bày ca bệnh

Phần tiếp theo sẽ trình bày chi tiết về bệnh sử, các phát hiện khi thăm khám lâm sàng, kết quả cận lâm sàng, và quá trình điều trị của bệnh nhân, tuân thủ theo các quy chuẩn báo cáo CARE.

3.1 Bệnh sử và Tiền sử

Bệnh nhân là một người đàn ông 37 tuổi, người Ghana, không có tiền sử bệnh lý đáng kể, đến phòng cấp cứu vì không thể đi lại do tình trạng yếu cơ cấp tính trên nền mạn tính. Trong năm qua, bệnh nhân đã trải qua bốn đợt yếu cơ và chuột rút đột ngột, các đợt này thường tự khỏi sau khoảng 6 giờ. Cùng thời gian đó, anh cũng ghi nhận các triệu chứng mạn tính khác bao gồm sụt cân, sợ nóng và song thị (nhìn đôi). Tiền sử cá nhân và xã hội của bệnh nhân không có gì đặc biệt, anh không hút thuốc, không uống rượu và không sử dụng chất gây nghiện.

3.2 Thăm khám lâm sàng

Khi nhập viện, các dấu hiệu sinh tồn của bệnh nhân ghi nhận bất thường bao gồm nhịp tim nhanh (130 lần/phút) và tăng huyết áp (168/81 mmHg).

Kết quả khám thực thể nổi bật bao gồm:

• Cơ lực: Đánh giá bằng Thang điểm của Hội đồng Nghiên cứu Y khoa (Medical Research Council Scale), cơ lực giảm đáng kể ở chi dưới (1/5 ở hông và gối hai bên, 3/5 ở cổ chân hai bên) và chi trên bên phải (4/5). Đáng chú ý, cơ lực ở chi trên bên trái hoàn toàn bình thường (5/5).
• Thần kinh: Ghi nhận run tay khi duỗi thẳng. Cảm giác nông ở tất cả các chi còn nguyên vẹn.
• Khám tuyến giáp: Tuyến giáp to lan tỏa (thyromegaly) và nghe có tiếng thổi (bruit).

3.3 Cận lâm sàng

Các xét nghiệm máu ban đầu tại phòng cấp cứu cho thấy nhiều bất thường nghiêm trọng: hạ kali máu nặng (K <2 mEq/L), nhiễm toan chuyển hóa không tăng khoảng trống anion với tăng clo máu, hạ magie máu và hạ phosphat máu. Chỉ số HbA1c là 5.8%, cho thấy tình trạng tiền đái tháo đường.

Kết quả xét nghiệm nước tiểu phù hợp với chẩn đoán toan hóa ống thận type 1 (RTA type 1), bao gồm pH nước tiểu >5.5 và nồng độ kali trong mẫu nước tiểu ngẫu nhiên tăng cao (41 mmol/L), cho thấy sự mất kali qua thận.

Kết quả xét nghiệm chức năng tuyến giáp gợi ý mạnh mẽ đến bệnh Graves là nguyên nhân gây cường giáp.

Xét nghiệm	Giá trị của bệnh nhân	Khoảng tham chiếu
TSH (µIU/mL)	<0.05	0.3–4.2
Free T4 (ng/dL)	>5	0.6–1.5
Free T3 (ng/dL)	>20	0.2–0.5
TPOAb (IU/mL)	>1,000	<5.6
TRAb (IU/L)	34	<3.3
TSI (%)	326	<140

Điện tâm đồ (ECG) ghi nhận nhịp nhanh xoang với khoảng QTc kéo dài 539 ms. Các ECG sau đó còn cho thấy các rối loạn nhịp nguy hiểm khác bao gồm nhịp nhanh bộ nối gia tốc xen kẽ nhịp chậm bộ nối.

Chẩn đoán hình ảnh, bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) cột sống từ cổ đến thắt lưng, không phát hiện bất kỳ bệnh lý tủy sống nào. Siêu âm tuyến giáp cho thấy tuyến giáp to, cấu trúc không đồng nhất và tăng sinh mạch máu nhiều, phù hợp với bệnh Graves.

3.4 Diễn biến điều trị và Kết quả

Tại phòng cấp cứu, bệnh nhân được đặt đường truyền tĩnh mạch trung tâm để bù tích cực kali, magie và phosphat. Khoảng 240 mEq kali clorua đã được bù trong 12 giờ đầu. Đồng thời, phác đồ điều trị cường giáp được khởi đầu với propranolol 20 mg mỗi 6 giờ và methimazole 10 mg mỗi ngày đường uống.

Diễn biến nồng độ kali huyết thanh trong 24 giờ đầu được tóm tắt như sau:

Thời điểm	Lúc nhập viện	Sau 8 giờ	Sau 24 giờ
Nồng độ Kali (mEq/L)	<2	3.5	4
Lượng Kali đã bù (mEq)	145	95	-

Bệnh nhân được chuyển đến đơn vị hồi sức tích cực (ICU). Do tình trạng nhịp tim nhanh kéo dài và các chỉ số hormone giáp không cải thiện, phác đồ điều trị được leo thang: propranolol được đổi sang atenolol 50 mg hai lần mỗi ngày và liều methimazole được tăng lên 20 mg hai lần mỗi ngày. Bệnh nhân cũng được bổ sung natri bicarbonate để điều trị tình trạng RTA.

Vào ngày thứ 3, bệnh nhân có huyết động ổn định, các chỉ số hormone giáp có xu hướng giảm (free T4 còn 2.7 ng/dL), và tình trạng yếu cơ cải thiện đáng kể. Bệnh nhân được xuất viện với kế hoạch theo dõi ngoại trú chặt chẽ với chuyên khoa Nội tiết.

Phần tiếp theo sẽ bàn luận sâu hơn về cơ chế sinh bệnh học và ý nghĩa lâm sàng của ca bệnh phức tạp này.

4.0 Bàn luận

Ca bệnh này cung cấp một cơ hội hiếm có để phân tích sâu về cơ chế sinh bệnh học phức tạp của TPP, đánh giá mối liên quan bất thường giữa TPP và RTA, và rút ra những bài học lâm sàng quan trọng.

4.1 Cơ chế sinh bệnh học

Liệt chu kỳ do nhiễm độc giáp (TPP): Cơ chế chính của TPP là sự dịch chuyển đột ngột của kali từ ngoại bào vào nội bào. Hormone giáp làm tăng số lượng và hoạt tính của bơm Na+/K+-ATPase trên màng tế bào cơ, đẩy kali vào trong tế bào, dẫn đến giảm nồng độ kali máu và gây liệt. Giả thuyết về đột biến gen KCNJ18, mã hóa kênh kali Kir2.6, cho thấy chức năng suy giảm của kênh này khiến kali bị "giữ lại" bên trong tế bào, làm trầm trọng thêm tình trạng liệt. Các yếu tố khởi phát như bữa ăn giàu carbohydrate (kích thích tiết insulin) hoặc căng thẳng (tăng catecholamine) làm tăng hoạt tính bơm Na+/K+-ATPase và ức chế kênh Kir, gây ra các đợt liệt cấp. Đáng chú ý, bệnh nhân của chúng tôi có tình trạng tiền đái tháo đường (HbA1c 5.8%), có thể dẫn đến nồng độ insulin nền cao hơn, làm tăng thêm nguy cơ khởi phát các cơn liệt do hoạt động của bơm Na+/K+-ATPase tăng lên.

Toan hóa ống thận (RTA): Hai cơ chế chính được đề xuất để giải thích RTA type 1 ở bệnh nhân bệnh Graves:

1. Tăng canxi niệu và sỏi thận vôi hóa (Nephrocalcinosis): Nhiễm độc giáp có thể gây tăng canxi niệu, hình thành sỏi thận và làm tổn thương ống thận. Tuy nhiên, cơ chế này đã được loại trừ ở bệnh nhân này vì anh không có tăng canxi máu và có tỷ lệ canxi/creatinine trong nước tiểu bình thường là 0.146 (bình thường <0.2).
2. Cơ chế tự miễn: Giả thuyết được chấp nhận rộng rãi hơn là bệnh Graves, một bệnh tự miễn, có thể tạo ra các tự kháng thể tấn công bơm H+-ATPase ở tế bào xen kẽ alpha của ống lượn xa, tương tự như trong hội chứng Sjögren. Khi bơm H+-ATPase bị suy giảm chức năng, thận không thể bài tiết axit (H+) hiệu quả, dẫn đến nhiễm toan chuyển hóa không tăng khoảng trống anion và pH nước tiểu kiềm (>5.5). Đồng thời, việc giảm bài tiết H+ làm tăng bài tiết kali qua nước tiểu, gây ra tình trạng mất kali thực sự.

4.2 Ý nghĩa của chẩn đoán kép TPP và RTA

Ca bệnh này là trường hợp thứ năm trong y văn thế giới báo cáo về sự kết hợp hiếm gặp giữa TPP và RTA. Việc chẩn đoán kép này có ý nghĩa lâm sàng quan trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến chiến lược điều trị:

• Trong TPP đơn thuần, hạ kali máu chủ yếu do sự dịch chuyển kali vào nội bào. Do đó, việc bù kali cần phải rất thận trọng để tránh tăng kali máu "dội ngược".
• Khi có RTA đi kèm, bệnh nhân bị mất kali thực sự qua thận, dẫn đến thiếu hụt tổng lượng kali cơ thể. Vì vậy, việc bù kali có thể và cần phải được thực hiện một cách tích cực hơn để khắc phục cả sự dịch chuyển và sự mất mát.

Ca bệnh này khuyến khích các bác sĩ lâm sàng xem xét khả năng tồn tại các chẩn đoán kép ở những bệnh nhân có biểu hiện yếu cơ và hạ kali máu nặng, đặc biệt khi các kết quả xét nghiệm chỉ ra cả sự dịch chuyển và sự mất mát điện giải.

4.3 Hạn chế của báo cáo

Chúng tôi thừa nhận một số hạn chế của báo cáo. Đây chỉ là quan sát trên một bệnh nhân duy nhất nên không thể xác định mối quan hệ nhân quả. Chúng tôi đã không thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm các đột biến liên quan đến TPP (gen KCNJ18). Cuối cùng, thời gian theo dõi dài hạn của bệnh nhân còn hạn chế. Tuy nhiên, ca bệnh này vẫn cung cấp một cái nhìn sâu sắc về một tình trạng lâm sàng phức tạp và nhấn mạnh sự cần thiết của một cách tiếp cận chẩn đoán toàn diện.

5.0 Kết luận

Liệt chu kỳ do nhiễm độc giáp (TPP) là một chẩn đoán quan trọng cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt yếu cơ cấp tính, đặc biệt khi bệnh nhân có các dấu hiệu lâm sàng của cường giáp. Mặc dù là một tình trạng có thể đe dọa tính mạng nếu bị bỏ sót, TPP có thể điều trị được và bệnh nhân có thể phục hồi hoàn toàn nếu được chẩn đoán và xử trí kịp thời.

Các trụ cột trong điều trị bao gồm bù điện giải một cách cẩn trọng, với sự chú ý đặc biệt đến khả năng có RTA đi kèm, và kiểm soát triệt để tình trạng cường giáp. Việc nâng cao nhận thức về sự kết hợp hiếm gặp giữa TPP và RTA sẽ giúp cải thiện kết quả điều trị cho những bệnh nhân mắc phải tình trạng phức tạp này.